Genetika

PEMBAHASAN

Serangkaian diagram dan mikrograf elektron transmisi ini menggambrkan model terbaru tentang tingkat progresif pengumpalan dan pengulungan DNA. Ilustrasi diawali dari satu molekul tunggal DNA, diperbesar hingga menjadi kromosom metafase, yang cukup besar untuk dilihat dalam mikroskop cahaya. Komponen yang berperan dalam proses pengepakan DNA yakni protein histon (Campbell, dkk., 2008).

A.      Kromosom

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom (Anonim, 2010).

Eukariota biasanya memiliki beberapa pasang kromosom linier, yang semuanya terkandung dalam inti sel, dan kromosom ini memiliki karakteristik dan bentuk tersendiri. Selama pembelahan sel kromosom akan  lebih padat hal ini dapat divisualisasikan dengan mikroskop cahaya. Bentuk kental disini yakni bentuk padat dari kromosom itu sendiri yang memiliki ukuran  sekitar 10.000 kali lebih pendek dari untai DNA linier. Namun, ketika sel-sel eukariotik tidak mengalami tahap yang disebut interfase, kromatin dalam kromosom akan kurang padat dan hal ini akan mempengaruhi proses transkripsi yang sedang berlangsung. (Anonim, 2008).

Berbeda dengan eukariota, DNA pada sel prokariotik umumnya hadir dalam bentuk kromosom yang melingkar tunggal,  terletak didalam sitoplasma. (seperti yang diketahui bahwa sel prokariotik tidak memiliki membran inti).  Kromosom prokariotik kurang kental atau padat dibandingkan kromosom eukariotik serta  tidak mudah diidentifikasi di bawah mikroskop cahaya. Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli (Anonim, 2010).

Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada dua bentuk kromatin pada tahap interfase yaitu eukromatin dan heterokromatin. Suatu gen yang secara normal terekspresi pada bentuk eukromatin berpindah pada daerah heterokromatin menyebabkan terjadinya peredaman gen, yaitu terhentinya ekspresi gen tersebut. Perubahan bentuk kromatin ini merupakan salah satu mekanisme epigenetika (Anonim 2012)

  Eukromatin

Eukromatin merupakan bentuk yang kurang padat, atau yang bentuk terbuka. Eukromatin berbentuk padat selama pembelahan sel, tetapi mengendur menjadi bentuk yang terbuka selama interfase. Eukromatin pada pewarnaan histologi kromosom ditunjukkan pada daerah dengan warna lebih terang.

  Heterokromatin

Heterokromatin merupakan bentuk yang lebih padat, atau bentuk tertutup. Heterokromatin sangat padat pada saat pembelahan sel, demikian pula pada saat interfase. Heterokromatin pada pewarnaan histologi kromosom ditunjukkan pada daerah dengan warna lebih padat atau gelap.

Nukleosom terdiri dari DNA untai ganda yang kompleks dengan protein kecil yang disebut histon. Partikel inti masing-masing nukleosom terdiri dari delapan molekul histon, dua masing-masing dari empat jenis histon yang berbeda: H2A, H2B, H3, H4 dan. Struktur histon telah sangat dilestarikan di evolusi, menunjukkan bahwa fungsi DNA kemasan mereka adalah sangat penting bagi semua sel eukariotik (Anonim 2012)

GEN, DNA dan KROMOSOM

HUBUNGAN GEN DNA DAN KROMOSOM

Hubungan gen, DNA dan kromosom

Sumber gambar : phoenix5.org

Gen, DNA dan Kromosom

Teman Anda mungkin mengatakan kepada Anda bahwa Anda mempunyai bintik hitam bapak Anda. Secara harapiah, orang tua tidak memberikan kepada anak-anaknya bintik-bintik hitam, mata, rambut, atau sifat lainnya. Lalu, apa sebenarnya yang diwariskan? Orang tua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini adalah penyusun genom kita. Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita menjelaskan kemiripan keluarga.

Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika. Pada konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang  mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik. Morgan dan koleganya menempatkan gen-gen seperti itu pada lokus-lokus tertentu di dalam kromosom dan bahwa ahli-ahli genetic menggunakan lokus sebagai nama lain untuk gen. Kemudian para ahli lainnya melihat suatu gen sebagai daerah urutan nukleotida spesifik di sepanjang molekul DNA. Akhirnya para ahli menggunakan defenisi fungsional dari gen sebagai urutan DNA yang mengkode rantai polipeptida tertentu.

Walaupun demikian defenisi satu gen–satu polipeptida harus diperbaharui dan diterapkan secara selektif. Sebagian besar gen-gen eukariotik terdiri dari segmen bukan pengkode (intron), jadi sebagian besar gen-gen ini tidak memiliki segmen-segmen pasangannya di dalam polipetida. Ahli biologi molekuler juga sering memasukan promoter dan daerah regulator  DNA lain di dalam ruang lingkup suatu gen. Urutan DNA tersebut tidak ditranskripsi tetapi dianggap sebagai bagian dari gen fungsional sebab urutan tersebut harus ada agar proses transkripsi dapat berlangsung. Defenisi molekuler sebuah gen juga harus cukup luas agar mencakup DNA yang ditranskripsi menjadi rRNA, tRNA, dan RNA-lainnya yang tidak ditranslasi (Gambar 1). Gen-gen tersebut tidak mempunyai produk polipeptida. Jadi dari penjelasan ini ada definisi lain tentang gen, sebuah gen adalah suatu daerah DNA yang produk akhirnya bisa suatu polipeptida atau bisa juga suatu molekul RNA.

Sebuah gen tidak terbatas berkaitan dengan bagian spesifik dari DNA, tetapi berkaitan juga dengan berbagai bentuk produk lainnya yang berperanan penting dalam sintesis protein.

            Namun demikian, untuk sebagian besar gen, tetap ada gunanya untuk  mempertahankan ide satu gen satu polipeptida. Dalam kajian genetika molekuler bagaimana sebuah gen diekspresikan melalui transkripsi menjadi RNA dan selanjutnya translasi menjadi polipeptida yang membentuk aebuah  protein yang spesifik dalam struktur dan fungsinya. Protein, pada akhirnya, menghasilkan fenotipe organism yang diamati.

DNA/ADN (Deoxyribonucleid acid/Asam deoksiribosa nukleat) adalah substansi dibalik adegium “sejenis menghasilkan sejenis”. DNA merupakan molekul paling terkenal saat ini, karena molekul ini merupakan substansi penurunan sifat. DNa merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari nukleotida, setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen; satu basa nitrogen, satu gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus fosfat (Gambar 2). Basa nitrogennya bisa adenine (A), timin (T), guanine (G), atau sitosin (S). adenine dan guanin adalah purin, basa nitrogen dengan dua cincin organic. Sebaliknya, sitosin dan timin adalah anggota family basa nitrogen yang dikenal sebagai pirimidin, yang mempunyai satu cincin tunggal.

Gambar 2. Struktur double heliks DNA, dan komponen-komponen penyusunnya

DNA merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan dengan berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel eukariotik dengan tepat menggandakan kandungan DNA-nya, dan selama mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya. Selain itu, kromosom diploid mempunyai DNA dua kali lebih banyak daripada kromosom haploid yang ditemukan di dalam gamet-gamet organism yang sama. Bukti lainnya hasil penelitian Erwin Chargaff, pada tahun 1974 ia melaporkan bahwa komposisi DNA berbeda-beda antara satu spesies dengan spesies lainnya. Dalam satu spesies apapun yang dipilih, banyaknya keempat basa nitrogen tidaklah sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Chargaff juga menemukan adanya keteraturan yang agak ganjil dalam rasio dari basa-basa nukleotida ini. Dalam DNA setiap spesies yang dipelajarinya, jumlah adenine kurang lebih sama denga  timin, dan jumlah guanine kurang lebih sama dengan sitosin. Contohnya, pada DNA manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase: A= 30,9% dan T= 29,4%; G= 19,9%. Kesamaan A=T dan G=C yang kemudian dikenal dengan aturan Chargaff.

Sel manusia diperkirakan memiliki 50.000 sampai 100.000 gen – sekitar 20 kali lebih banyak daripada bakteri umumnya. Terlebih lagi, genom-genom manusia dan eukariota lainnya juga memiliki begitu banyak DNA yang tidak bertugas memprogram sintesis RNA atau protein. Keseluruhan masa DNA harus direplikasi secara tepat dalam setiap tahapan siklus sel. Mengelola DNA yang jumlahnya begitu banyak ini memerlukan pengaturan yang tepat. Baik pada prokariota maupun eukariota, DNA berikatan dengan protein, pada sel eukariotik kompleks DNA-nya, disebut kromatin. Selama interfase, kromatin biasanya membentang sangat panjang di dalam nukleus (tampak seperti benang). Ketika sel pada stadium interfase diwarnai, kromatin terlihatseperti suatu massa yang berwarna dan tampak hablur. Namun ketika sel bersiap-siap untuk melakukan mitosis, kromatinya akan menggulung dan melipat (memadat) membentuk sejumlah kromosom tebal dan pendek yang dapat telihat dengan mikroskop cahaya.

Protein histon merupakan protein yang bertanggung jawab untuk tahap pertama pengemasan DNA pada kromatin eukariotik. Massa histon dan DNA kira-kira sebanding. Histon memiliki asam-asam ini terikat kuat pada DNA yang bermuatan negative (dari gugus fosfat). Kompleks DNA histon adalah bentuk pokok dari kromatin. Ada lima tipe histon (H2A,H2B,H3,H4, dan H1). Kromatin yang tidak melipat memiliki penampilan seperti manic-manik yang menempel pada tali. Setiap manik dan DNA yang mendampinginya membentuk nukleosom, unit dasar dari pengemasan DNA. Manik nuikleosom ini terdiri dari gulungan DNA yang mengelilingi sebuah inti protein yang tersusun dari dua molekul yang masing-masing tersusun dari empat tipe histon yang berbeda (H2A,H2B,H3, dan H4). Molekul histon kelima (H1), menempel pada DNA di dekat manic ketika kromatin tersebut mengalami pengemasan tahap selanjutnya Gambar (Gambar 3).

Tali manik-manik tersebut kelihatanya tetap terjaga utuh selama siklus sel. Histon-histon tersebut meninggalkan DNA hanya untuk sementara selama replikasi DNA, dan mereka tinggal bersama DNA selama proses transkripsi. Para ahli telah mempelajari bahwa nukleosom memungkinkan polymerase pensintsis RNA bergerak di sepanjang DNA.

Tali manik-manik dikemas lebih lanjut. Dengan bantuan histon H1, tali  manik-manik tersebut menggulung atau melipat membentuk benang yang tebalnya sekitar 30 nm, dikenal sebagai benang kromatin 30 nm. Serat 30 nm ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang  melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein non histon. Di dalam kromosom mitotic, dominan melipat ini sendirilah yang menggulung dan melipat, melanjutkan proses pengkompakan seluruh kromatin untuk menghasilkan kromosom metaphase yang unik seperti yang sering terlihat di bawah mikroskop cahaya. Langkah-langkah pembuatan ini tampaknya sangat spesifik dan presisi, karena gen tertentu pada akhirnya akan terletak di tempat yang sama di dalam kromosom metaphase.

Tingkat pengemasan kromatin, rangkaian tahap perkembangan dari penggulungan dan pelipatan DNA yang diakhiri dengan terbentuknya kromosom metaphase yang sangat padat